Gli incredibili segreti nascosti nel pedigree database

The Institute of Canine Biology

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Fonte in lingua originale: 

https://www.instituteofcaninebiology.org/blog/the-amazing-secrets-hiding-in-your-pedigree-database 

Traduzione amatoriale privata  

Gli incredibili segreti nascosti nel pedigree database 

Intervento effettuato in occasione dell’Afghan Hound World Congress tenutosi ad Amsterdam il 7/8 Agosto 2018

di Carol Beuchat PhD 

Ho avuto l’onore di essere stata invitata a fare una presentazione sulla genetica del Levriero Afghano al Congresso Mondiale della razza, che si è tenuto in agosto 2018 ad Amsterdam. Di seguito un riassunto delle informazioni presentate. Quanto segue è anche un ottimo esempio della quantità di informazioni utili che si possono ottenere da un semplice database genealogico. Sfruttando gli strumenti dalla genetica della popolazione, possiamo esplorare la storia genetica della razza partendo dai capostipiti fino ai giorni nostri. Lungo questo percorso, possiamo esaminare l'impatto genetico di ciascuno dei capostipiti, le conseguenze dei riproduttori (maschi) popolari e del calo demografico, gli effetti di eventi storici come le guerre e i cambiamenti nella popolarità della razza che hanno influenzato il numero di cani. Possiamo vedere come la diversità genetica è stata persa nel corso delle generazioni e determinare le dimensioni attuali del pool genetico e la dimensione effettiva ("genetica") della popolazione canina. Si tratta di informazioni straordinarie e un buon esempio di come la genetica della popolazione può aiutare gli allevatori a gestire in modo più efficace la salute genetica della propria razza. Qualora il Levriero Afgano non fosse la vostra razza, queste informazioni sono comunque interessanti, e se la vostra razza ha un pedigree database, vale la pena leggere questa presentazione per vedere alcune delle cose meravigliose che potreste imparare sulla storia genetica e sullo stato attuale della vostra razza! UN RAPIDO SOMMARIO • Il moderno Levriero Afghano è stato selezionato attraverso l'allevamento selettivo di cani da corsa provenienti dall'Afghanistan. • La composizione del pool genetico è stata fissata nel giro di 20 anni, e da allora è cambiata poco • Un singolo capostipite, Sirdar of Ghanzi, rappresenta oggi il 30% della diversità genetica totale della razza. • La dimensione del pool genetico attuale è di circa 9. • Il livello medio di consanguineità è di circa il 20% dal pedigree e il 30% dal DNA. • Il coefficiente di parentela media è inferiore al coefficiente di consanguineità, il che indica che gli allevatori seguono preferibilmente la consanguineità. • Il numero di cani prodotti annualmente è in calo da decenni. • La dimensione effettiva della popolazione di levrieri afghani sta diminuendo e si trova attualmente a un livello critico (circa 100). • Gli allevatori devono proteggere la rimanente diversità genetica e potrebbero migliorarla attraverso l'introduzione di nuovi capostipiti dal paese di origine. • Gli allevatori dovrebbero ridurre gli accoppiamenti multipli e provare invece ad utilizzare più cuccioli da ogni cucciolata invece di uno solo. • Gli allevatori dovrebbero mantenere un pedigree database aggiornato e fare analisi regolari come questa per restare a conoscenza dello stato genetico della razza. • Gli allevatori dovrebbero ridurre al minimo il rischio generale di malattie genetiche attraverso una sana gestione genetica invece di una mutazione alla volta tramite test del DNA.

I levrieri originali dell'Afghanistan sono cani da corsa specializzati nella caccia. Ci sono più varietà adattate a diversi ambienti e adatte a varie funzioni.

Si possono ancora trovare cani da corsa in Afghanistan e nei paesi circostanti. Ho chiesto a un amico di Facebook in Pakistan se vede mai cani che assomigliano ai levrieri afghani originali della razza. Mi ha risposto che in effetti ne sta tirando su uno e mi ha mandato questa foto di una femmina di 18 mesi. Assomiglia molto ad alcuni dei cani che sono diventati la base del levriero afghano moderno. 

I cani che dovevano diventare levrieri afghani purosangue furono importati dai soldati britannici e dalle loro famiglie. Programmi aggressivi di selezione selettiva che enfatizzavano l'eleganza, la bellezza e la qualità del mantello trasformarono rapidamente il cane da corsa nel moderno Levriero Afghano.

Come per la maggior parte delle razze, il levriero afghano di oggi discende da un gruppo di cani "fondatori" dai paesi di origine. Questi cani fondatori contribuiscono con i propri geni al pool genetico originale, che contiene tutta la variazione genetica che la razza avrà fino a quando il libro genealogico rimarrà chiuso. (Come vedremo, sono stati aggiunti altri cani). Il processo di sviluppo della razza può avere un effetto profondo sul patrimonio genetico e sulla diversità della razza in via di sviluppo. L’allevamento selettivo definisce il tipo per adattarlo allo standard di razza e ai gusti degli allevatori, mentre le caratteristiche desiderate vengono fissate usando la consanguineità.

Chi furono i cani fondatori del Levriero Afghano moderno? Ci sono state due principali fonti: cani a pelo corto delle steppe più adatte al deserto e cani a pelo lungo provenienti dalle zone montuose. Queste due popolazioni di cani fondatori e gli allevamenti che le hanno diffuse sono indicate come i cani Bell-Murray (B-M) (tipo desertico) e i cani Amps (tipo da montagna).

Nel primo decennio della razza, il pool genetico fu dominato dai Bell-Murray. Nel 1929, quattro cani B-M rappresentavano il 59% del pool genetico, ciascuno dei quali contribuiva per oltre il 10% alla variazione genetica totale.

Nella seconda decade della razza, l'influenza dei cani fondatori B-M diminuì. Il cane fondatore con la più grande influenza genetica fu Sirdar of Ghazni, il cui contributo al pool genetico fu pari a circa il 30%. Nessun altro cane fondatore di entrambi gli allevamenti contribuì per più del 10% al pool genetico. (In questo grafico appaiono anche i figli di prima generazione dei cani fondatori).

Basandoci sul pedigree database, il numero totale di cani prodotti tra il 1917 e il 1933 è stato 718. La progenie di Sirdar ne rappresenta il 10%, il che lo rende il primo "riproduttore popolare" della razza.

Questo è un grafico dei contributi genetici relativi agli antenati più influenti per decennio (tranne per il primo periodo, che è di 13 anni, 1917-1929).

I due grafici più piccoli in alto sono quelli che abbiamo visto in precedenza relativi al contributo del fondatore del pool genetico nel primo e nel secondo decennio. In questo grafico a barre impilate, è possibile vedere che per la seconda decade, Sirdar domina il pool genetico (blocco più in basso in rosso). La sua influenza continua invariata fino ai giorni nostri. In effetti, la composizione genetica della razza è cambiata notevolmente negli ultimi 90 anni, a parte l'influenza dei cani B-M che lentamente sono diminuiti nel tempo. Il cambiamento più significativo nella struttura del pool genetico è l'aggiunta di Shirkhan of Grandeur (in blu scuro in cima alle colonne) alla fine degli anni '60, e la sua influenza è aumentata.

La popolarità della razza cominciò ad aumentare nella metà degli anni '30, con alcuni alti e bassi significativi in vari momenti che possono essere attribuiti ad eventi culturali - in particolare, tre guerre - che cambiarono le risorse che la gente poteva investire sui cani. In Gran Bretagna c'erano Levrieri Afghani prima della I Guerra Mondiale, tuttavia scomparsi alla fine della guerra. I cani alla base della razza moderna furono introdotti dopo la II Guerra Mondiale. La popolarità della razza cominciò ad aumentare nel Regno Unito e i cani esportati negli Stati Uniti stabilirono una popolazione in crescita sul luogo. Tuttavia, durante la II Guerra Mondiale ci fu un massiccio abbattimento di cani nel Regno Unito e la popolazione crollò. La popolazione degli Stati Uniti fu colpita meno drammaticamente. Dopo la guerra, la popolarità aumentò fino alla guerra di Corea, che ebbe un impatto negativo maggiore sulla produzione di cani negli Stati Uniti rispetto al Regno Unito. A partire dal 1960, ci fu un'enorme ondata di popolarità del Levriero Afghano.

Da circa 1000 cani prodotti annualmente dopo la II Guerra Mondiale, l'allevamento aumentò a 12000 all'anno al picco della popolarità della razza nel 1974. Ancor più rapidamente dell’accrescimento della popolarità della razza, precipitò l'allevamento e nel 1985 scese a meno di 3000 all'anno. Il pedigree database registra 1241 cani nati nel 2010, quasi esattamente lo stesso numero di cani prodotti nel 1961 all'inizio del boom della popolazione. 

L'allevamento è il processo di copiare i geni nei cani di una generazione e trasmetterli ai cani della generazione successiva. Quali geni vengono copiati e quante copie vengono fatte determinano la composizione genetica della generazione successiva. Di conseguenza, le scelte allevatoriali - comprese le esplosioni e i declini della popolazione di cani - possono influenzare profondamente la genetica di una razza. Nella maggior parte delle razze pure, solo una frazione dei cani nati avrà dei discendenti, di solito circa il 15-40%. Questo vale anche per i levrieri afghani. Questo grafico mostra il numero totale di cani prodotti annualmente (in blu, come nel grafico precedente) e inoltre il numero di cani nati ogni anno che a sua volta ha avuto dei discendenti (in rosso). La differenza è sostanziale. Il prossimo grafico mostrerà l'entità di tale differenza. 

Questo grafico copre lo stesso periodo di tempo del precedente e mostra la percentuale di cani nati che si sono riprodotti. Dopo i primi anni di fondazione della razza, la percentuale di cani allevati è variata di circa il 15- 50%. C'è un picco nel 1965 che corrisponde all'inizio del periodo di crescita esponenziale. Tuttavia, mentre la popolazione esplodeva, la frazione di cani allevati in realtà declinò e non si stabilizzò fino al 1975 circa, che corrisponde approssimativamente al picco del numero di cani prodotti all'anno. Dal 1990, la frazione di cani che vengono fatti riprodurre è calata di circa il 25%, e sembra stia calando ancora rapidamente nell'ultimo decennio. La stima più recente (per il 2013) è solo del 7%. 

Come è tipico anche per la maggior parte delle razze, sono stati utilizzati meno maschi rispetto alle femmine. Durante gran parte della storia della razza il rapporto varia da circa 1,5-2 femmine rispetto ai maschi. Il rapporto tra femmine e maschi è diminuito nell'ultimo decennio. 

Shirkhan of Grandeur nacque nel 1954 e influenzò profondamente la genetica della razza. Nel 1957 fu il primo Levriero Afghano a vincere il Best In Show al Westminster Kennel Club. 

Shirkhan of Grandeur ha avuto un totale di 121 figli in 49 cucciolate con 42 femmine in 12 anni dal 1956 al 1968. Di questi, 92 sono stati fatti riprodurre. Il numero totale di cani prodotti tra il 1956 e il 1968 durante il periodo della sua riproduzione fu di circa 22500. Lui ne ha prodotti 121, per cui il suo contributo in termini di progenie fu minuscolo, solo lo 0,5%. In termini di progenie diretta, non sarebbe considerato un riproduttore popolare. In questa tabella di riproduttori attivi nel periodo 1954-1968, si trova molto in basso nella classifica (freccia). 

In effetti, il maschio più popolare in quel momento, e di tutti i tempi, fu Khinjan Lorcah, https://afghanhoundpedigrees.com/details.php?id=13377 nato nel 1967 e che produsse un totale di 755 discendenti da 112 diverse femmine in 127 cucciolate. 

L'impatto di Shirkhan of Grandeur sul pool genetico è una conseguenza di due cose: 1) La sua progenie appare proprio all'inizio dell'esplosione demografica iniziata negli anni '60; 2) La MAGGIORANZA dei suoi primi discendenti furono fatti riprodurre. Invece di far riprodurre il solito 20-40% dei suoi figli, per le prime 2 generazioni ne furono usati circa il 70%, e nelle successive due generazioni la percentuale fu superiore al 40%. Il suo coefficiente di consanguineità era dell'8%, quindi ha trasmesso un po’ di diversità genetica alla sua progenie. 

Shirkhan of Grandeur arrivò negli anni '60, proprio quando la popolarità dei Levrieri Afghani stava aumentando, quindi sebbene non fosse un riproduttore particolarmente prolifico, i suoi discendenti contribuirono significativamente all'aumento della popolazione durante quel periodo. Il grafico a sinistra mostra il numero di figli che produsse dal 1956 al 1968. Il grafico a destra è il numero cumulativo dei suoi discendenti nelle successive dozzine di generazioni. Dopo 10 generazioni, ebbe >130.000 discendenti. Il numero totale di cani nel pedigree database tra il 1955 e il 2017 è 197.214. 

Questi sono i grafici della composizione genetica dell'intera razza nel 1954 (grafico più grande), l'anno in cui è nato Shirkhan of Grandeur, rispetto al suo profilo genetico (riquadro grafico più piccolo). Ci sono solo tre evidenti differenze - Shirkhan of Grandeur ha avuto un contributo genetico minore da Rani of Ghazni e Zorawar di quanto non fosse presente nell'intera popolazione, e più da Danenda of Ghazni. 

Storicamente, i cani di razza hanno libri genealogici chiusi; ogni cane deve provenire da genitori registrati e tutti i cani nel registro tornano agli stessi (pochi) cani fondatori. Le eccezioni sarebbero i cani al di fuori della razza che vengono specificamente approvati per essere registrati. Dal momento in cui ogni cane deve avere genitori registrati e tutti condividono gli stessi fondatori, TUTTO l'allevamento di cani di razza è fatto da cani imparentati. Questa è la definizione di “inbreeding” (consanguineità). Accoppiare cani imparentati crea omozigosità perché essi condividono alcuni degli stessi geni. L'omozigosità si riferisce all'eredità da un antenato dello stesso allele da entrambi i genitori. Possono esserci consanguineità strette (ad es. fratelli) o consanguineità aperte (cugini di terzo grado), ma è comunque inbreeding – e produce omozigosità. Ci sono vantaggi e svantaggi nella consanguineità. L'inbreeding riduce la variazione tra gli animali e aumenta la prevedibilità nella riproduzione. Aumenta anche la prepotenza, quindi i genitori producono figli che condividono le loro stesse caratteristiche. Tuttavia, ci sono anche svantaggi significativi nella consanguineità, per lo più legati alla salute. Gli animali consanguinei sono meno fertili e producono meno progenie, ed è più probabile che esprimano malattie causate da mutazioni recessive. Poiché gli svantaggi della consanguineità influiscono sul successo del proprio programma di allevamento, tendiamo a preoccuparci molto della consanguineità. 

Quando il numero limitato di cani capostipiti per una razza è basso, non c'è modo di evitare l’inbreeding prematuro. Questo grafico contiene il coefficiente di inbreeding di ogni cane nel pedigree database per il quale sia calcolabile. I valori molto bassi o nulli che vedete rappresentano cani con antenati o genitori mancanti; questi valori sono sottostimati rispetto alla consanguineità reale quindi sono un artefatto dei dati. Si può vedere che nel corso della storia della razza, la maggior parte dei cani ha coefficienti di inbreeding superiori a 0,05 o 5%. La maggior parte dei cani cade nell'intervallo del 10-30% (da 0,1 a 0,3). 

Questi sono di nuovo i dati per l'inbreeding, questa volta tracciati come valori medi (rossi) e massimi (blu) ogni anno nella storia della razza. Dal 1935 circa, il livello medio di consanguineità è gradualmente aumentato da circa 8% fino al livello attuale di circa 20%. Questo è ciò ci si aspetta da una popolazione con un pool genetico chiuso. Ci sono stati anche cani prodotti con livelli eccezionalmente alti di consanguineità. Dal 1950 circa, è diventato comune l'inbreeding superiore al 40%. Dal 2000 circa, l'inbreeding medio è rimasto stabile e il valore massimo è calato (ma ancora molto alto). 

Cosa significano questi valori di inbreeding? Quale valore dovrebbe essere considerato "alto"? Questo è lo stesso grafico che avete appena visto. Ho aggiunto alcune linee colorate per particolari livelli di consanguineità. Le linee sono per l’inbreeding che risulterebbero dall'incrocio di fratelli e sorelle pieni (25%, rosso), fratellastri (12,5%, giallo) e cugini di primo grado (6,25%, verdi). (In ogni caso questi presuppongono che i genitori non siano consanguinei, altrimenti questi valori sarebbero più alti). 

Dal 1940, l'inbreeding medio è stato maggiore del previsto per un incrocio di fratellastri (12,5%). Ciò significa che, indipendentemente dal grado apparente di (non)parentela su un pedigree, la maggior parte degli accoppiamenti erano l'equivalente genetico di un incrocio tra fratellastri. Questo grafico mostra il livello di consanguineità nella popolazione attuale di cani. Comprende tutti i cani nati dal 2010 ad oggi. La maggior parte dei cani ha un coefficiente di consanguineità inferiore al 25%, ma ce ne sono molti superiori al 25% e anche pochi oltre il 40%. Ricordate che questi dati si basano sull'analisi di un pedigree database e sappiamo che i dati mancanti determinano una sottostima dell'attuale consanguineità. Quindi questi dati suggeriscono che la consanguineità in generale nella razza è alta. Nota: il pedigree database che ho utilizzato non è completo. I cani recenti hanno meno probabilità di essere inseriti; facendo una ricerca dei top 40 cani negli Stati Uniti ne ho trovati solo 2, quindi alcuni paesi potrebbero avere meno dati completi rispetto ad altri. 

Questo grafico è simile a quello che avete appena visto per l’inbreeding, tranne che per qualcosa chiamato "coefficiente di parentela". Il coefficiente di parentela (K) è un indice della parentela (o somiglianza genetica) di due animali. È sempre un confronto tra due individui. Il coefficiente di parentela è correlato al coefficiente di consanguineità: il coefficiente di consanguineità di un cane è uguale al coefficiente di parentela dei suoi genitori. Allo stesso modo, il coefficiente di parentela di due cani è il coefficiente di inbreeding medio della loro prole. Possiamo usare il coefficiente di parentela media (media) degli animali in una popolazione (mK) per valutare quanto strettamente siano imparentati tra di loro. Se il coefficiente di parentela media è alto, i cani sono, in generale, molto simili tra loro geneticamente; se il coefficiente di parentela media è basso, in generale i cani sono meno simili geneticamente. Il grafico mostra la distribuzione dei valori di parentela media che risulterebbero se l'attuale popolazione di levrieri afghani si riproducesse casualmente. (Ricordatevi che, come per il coefficiente di inbreeding, i dati mancanti sottostimano questo valore). 

Questi sono i grafici che avete visto poco prima - coefficienti di consanguineità a sinistra e coefficienti di parentela media sulla destra. Possiamo imparare qualcosa sulle strategie di allevamento utilizzate in una popolazione confrontando i dati di questi due grafici. Guardando il grafico a destra, possiamo vedere che se i Levrieri Afghani si riproducessero casualmente, i coefficienti di parentela media sarebbero relativamente bassi, dal 10% al 15%. Dal grafico a sinistra relativo al coefficiente di consanguineità, possiamo vedere che mentre molti cani si trovano intorno al 10-15%, la maggior parte sono più alti. 

Quando il coefficiente di consanguineità è superiore alla parentela media, indica che gli allevatori accoppiano preferibilmente cani che sono più strettamente imparentati tra loro rispetto alla parentela media nella popolazione. Cioè, anche se la maggior parte dei cani in questa popolazione sono già più strettamente imparentati rispetto ai fratellastri, gli allevatori scelgono ancora cani che sono ancor più strettamente imparentati. Ciò significa anche che con una corretta selezione del cane, gli allevatori potrebbero ridurre il livello di consanguineità nelle proprie cucciolate scegliendo coppie con un coefficiente di parentela più basso. Abbiamo sempre sentito parlare dell'alto livello di inbreeding nei cani. Quanto è alto - o basso - l'inbreeding nei cani? Questo grafico mostra il coefficiente di inbreeding medio di un grande campione di razze di cani basato su dati di DNA invece che sui pedigree. I nomi delle razze sono probabilmente troppo piccoli per essere letti, ma il Levriero Afghano è indicato dalla freccia. I livelli di inbreeding sono contrassegnati da linee orizzontali come prima, con il rosso (25%) per un incrocio tra fratelli, il giallo (12,5%) per un incrocio tra fratellastri e il verde (6,25%) per un incrocio tra cugini di primo grado. Il coefficiente di inbreeding medio del Levriero Afghano stimato dall'analisi del DNA è di circa il 30%. Si tratta della "metà del branco" per le razze studiate. Questo è comparabile a circa il 20% in base ai dati genealogici. Ricordate, tuttavia, che i dati genealogici incompleti sottostimano l'inbreeding effettivo. 

Il 20% o il 30% di inbreeding è "alto"? Possiamo confrontare i cani con altri animali domestici. Il grafico in basso è quello che avete appena visto per i cani, con il Levriero Afghano indicato con la freccia. Il grafico in alto è l’inbreeding medio basato sul DNA per le razze equine, con le stesse linee colorate per contrassegnare i livelli di consanguineità. Solo una razza, il Clydesdale, ha un inbreeding medio >25% e più della metà di queste razze è inferiore al 12,5%. In effetti, circa una dozzina di razze si aggira intorno al 6% o meno. L'inbreeding nei cani di razza è molto più alto che nei cavalli, e in effetti superiore a quello tipico degli altri animali domestici di razza. Certamente è il caso che alti livelli di inbreeding non sono un requisito per l'addomesticamento o il mantenimento dei tratti che rendono unica ogni razza. 

I capostipiti di una razza, sia come riproduttori originali che come cani non imparentati introdotti nella popolazione successivamente, determinano la dimensione del pool genetico. Fatta eccezione per i geni aggiunti al pool genetico da cani introdotti successivamente, la dimensione del pool genetico diminuirà nel tempo. Tutta la variazione genetica che la razza avrà mai, è presente in questi cani capostipiti 

La diversità genetica si perde durante la formazione della razza a causa dell'allevamento selettivo per lo sviluppo del tipo e della concentrazione dei geni per tali caratteristiche. I cani nella popolazione attuale conservano i geni per tipo, ma hanno perso geni per altri tratti e funzioni nel corso delle generazioni. 

Come si misura la "dimensione" del pool genetico? 

Questo è un grafico di come sono cambiate le dimensioni del pool genetico del Levriero Afghano nel tempo. I triangoli lungo l'asse x indicano i cani non imparentati (cioè i nuovi "fondatori") aggiunti alla popolazione dopo il 1925. Tenete d’occhio la linea blu per ora. Si tratta della linea relativa al "numero effettivo di fondatori" (fe) - in particolare riguardo il numero di cani non imparentati che conterrebbero la stessa quantità di diversità genetica della popolazione reale in un determinato momento. Il valore più alto, fe = 16.5, si è verificato alla fondazione della razza. 

Nel 1930, la diversità genetica era diminuita a fa = 9,5. Dopo un altro decennio, fa si riduce ancora per restare a una media di circa 9. Altri cani non imparentati introdotti occasionalmente negli anni '70 impedirono una riduzione delle dimensioni del pool genetico. La dimensione del pool genetico attuale è di circa 9. 

La riproduzione selettiva influisce sulla composizione del pool genetico. La diversità genetica può essere persa dal pool genetico a causa della selezione: alcuni cani vengono fatti riprodurre e altri no. Inoltre, alcuni soggetti hanno un numero sproporzionato di prole e i loro geni diventano sovra rappresentati. Il miglior esempio di questo è il "riproduttore popolare". 

I riproduttori popolari riducono le dimensioni del pool genetico perché privano l’opportunità riproduttiva ad altri maschi. Essi fanno anche aumentare il livello medio di parentela nella popolazione a causa del numero di fratelli e fratellastri che condividono lo stesso padre. I riproduttori popolari sono anche la causa più significativa di problemi genetici nei cani. La maggior parte delle malattie nei cani è causata da mutazioni recessive che hanno origine da un riproduttore popolare. Ecco come succede. Ogni cane (ogni animale, anche voi!) possiede mutazioni recessive che sono innocue se c'è solo una copia del gene difettoso. In questa piccola popolazione di cani, ognuno ha una diversa mutazione (in rosso) in corrispondenza delle frecce. (Faremo finta che ognuno ne abbia soltanto una.) 

Supponiamo che Hank (quello con la corona!) vinca il più grande show cinofilo. Lo vediamo alla TV, va in tour e improvvisamente viene molto richiesto in monta. Hank passa tutti i test di salute: occhi, displasia e tutti i test del DNA disponibili per la razza. Produce dozzine di adorabili cuccioli sani. Molti altri potenziali maschi riproduttori non vengono utilizzati e il loro contributo al pool genetico diminuisce o viene addirittura completamente perso. Ogni cucciolo eredita metà dei suoi geni dalla madre e metà da Hank. Per caso, metà dei cuccioli prodotti da Hank porterà una copia della sua mutazione recessiva. Loro non manifestano problemi perché hanno ereditato una copia normale del gene dalla loro madre. Tutti sono entusiasti dei fantastici cuccioli sani di Hank. 

Una generazione dopo, alcuni allevatori fanno riprodurre fratellastri che condividono Hank come padre. Alcuni di questi cuccioli ereditano una copia della mutazione di Hank da entrambi i genitori portatori, rendendoli omozigoti per il gene cattivo. In questa generazione nascono alcuni cuccioli con una malattia genetica, ma non abbastanza da far suonare un campanello d’allarme. 

Nella generazione successiva tuttavia la mutazione di Hank si è propagata ampiamente nella razza e ci sono molti cuccioli che soffrono di questa nuova malattia genetica. Dopo aver esaminato i pedigree, gli allevatori risalgono alla fonte della mutazione in Hank. Hank viene denigrato, il suo proprietario viene evitato e la gente inizia a far riprodurre cercando di eliminare il problema evitando i suoi discendenti. Migliaia di dollari vengono investiti nella ricerca, la mutazione viene identificata e un nuovo test viene aggiunto all'elenco dei "test di salute" che ogni cane dovrebbe fare prima della riproduzione. 

Una cosa è certa, non è colpa di Hank. Problemi genetici da mutazioni recessive si verificano quando in una popolazione rare mutazioni diventano comuni. I maschi riproduttori popolari producono molte copie delle proprie mutazioni e il risultato sarà quello di dar luogo a malattie genetiche per i discendenti che ne otterranno due copie. Solitamente ci si dimentica che la mutazione di Hank è diventata un problema a causa della sua popolarità. Il prossimo cane di successo diventerà probabilmente anche il prossimo riproduttore popolare, e la sua mutazione unica passerà a dozzine o addirittura a centinaia di cuccioli. Il ciclo continuerà e probabilmente verrà prodotta una nuova malattia genetica. Possiamo prevenire completamente i problemi genetici causati da mutazioni recessive, basta non creare riproduttori popolari. 

Abbiamo notato in precedenza che la diversità genetica viene persa dal pool genetico a causa della selezione. L'altro modo in cui la diversità viene persa dal pool genetico è "per puro caso" – ovvero la deriva genetica. Dal momento che i geni vengono ereditati casualmente, non tutti i geni di ciascun genitore verranno copiati in un cucciolo della generazione successiva. Se un allele è raro nella razza, può essere perso completamente. Il cambiamento nella composizione del pool genetico di generazione in generazione provocato solo del caso si chiama "deriva genetica". La maggior parte degli allevatori non si preoccupa affatto della deriva genetica. Se una razza fosse molto diffusa, la probabilità che un gene raro vada perso è bassa. Tuttavia, qualora ci fossero pochi individui, la perdita di geni rari attraverso la deriva genetica può essere elevata. Per quanto riguarda le dimensioni della popolazione, non è il numero totale di animali nella razza che contano, ma solo quelli che si riproducono. Come abbiamo visto, la popolazione riproduttiva di solito rappresenta solo il 20% circa della popolazione censita. E se questi riproduttori sono imparentati, la "dimensione genetica" della popolazione sarà ancora più piccola. La "dimensione genetica" di una popolazione è chiamata "dimensione effettiva della popolazione", Ne. Ne è la dimensione di un’ipotetica popolazione che perde la diversità genetica allo stesso ritmo di quella di reale interesse. Ci sono molte cose che possono influenzare Ne, di cui due importanti sono 1) il numero di animali fatti riprodurre e 2) il rapporto tra femmine e maschi, entrambi già discusse riguardo il levriero afghano. 

Questo grafico è molto simile a quello che avete visto prima, ma invece del numero effettivo di animali sull'asse y, questo contiene la dimensione effettiva della popolazione. 

Bisognerebbe conoscere l'effettiva dimensione della popolazione della propria razza poiché questa è legata al tasso di consanguineità. Man mano che le dimensioni effettive della popolazione diminuiscono, il tasso di consanguineità aumenta esponenzialmente. Il grafico più grande (che sembra vuoto) mostra come l'inbreeding (come % per generazione) è influenzato da Ne sugli assi lineari. Si può vedere che per Ne maggiore di circa 100, questa linea sembra quasi piatta. Al di sotto dei 100, tuttavia, aumenta molto rapidamente. Se inseriamo entrambi gli assi, questa curva diventa lineare. Nel grafico sovrapposto si può vedere che quando Ne è piccolo, anche un minimo cambiamento darà un grande effetto sul tasso di consanguineità. Che cosa significa dunque per il Levriero Afghano? Man mano che il numero dei levrieri afghani in riproduzione continua a diminuire, possiamo aspettarci di vedere un aumento della consanguineità. Per Ne, quanto piccolo è troppo piccolo? 

Questo è il grafico delle dimensioni effettive della popolazione dei levrieri afghani nel corso degli anni da quando è stata fondata la razza. Come regola generale, la dimensione effettiva della popolazione dovrebbe essere di circa 500. Questa è considerata la dimensione di una popolazione in grado di riprodursi in modo sostenibile poiché il tasso di consanguineità sarà inferiore e il rischio di estinzione è basso. La dimensione effettiva della popolazione del Levriero Afghano è scesa al di sotto del 500 circa nel 1995 e da allora è diminuita lentamente. Siccome siamo interessati solo alle ultime decadi negli afghani, cambiamo gli assi sul grafico. 

Questo è solo negli ultimi decenni rispetto al grafico precedente, dal 1980 ad oggi. C'è una linea verde a Ne = 500 come prima. Ho aggiunto una riga gialla a Ne = 100, che è considerata una dimensione minima della popolazione. E c'è una linea rossa a Ne = 50, che è considerata il valore di "emergenza" di Ne, al di sotto del quale una popolazione è a rischio di estinzione dovuta alla depressione da consanguineità e dalle malattie genetiche. L'effettiva dimensione della popolazione della razza è attualmente di circa 100 e probabilmente continuerà a diminuire. Gli allevatori dovrebbero agire per ridurre un ulteriore calo di Ne aumentando il numero di cani utilizzati per la riproduzione. Si può fare senza aumentare il numero di cuccioli prodotti. 

Esiste una lista crescente di malattie genetiche che colpiscono il Levriero Afghano. Alcune di queste potrebbero essere causate da singole mutazioni per le quali potrebbe essere sviluppato un test - ad es., atrofia progressiva della retina, sindrome di von Willebrand. Ma non ci sono test del DNA disponibili per il levriero afgano. La maggior parte di questi sono poligenici, quindi la gestione genetica deve avvenire attraverso una strategia di allevamento. 

Un'ultima parola sulle MALATTIE GENETICHE - Stiamo sbagliando tutto! 

Ecco cosa avviene di solito: compare una malattia nella razza (riproduttore popolare?). Spendiamo tempo e denaro per studiare la malattia, cercare un gene e sviluppare un test. In alcuni casi, individuiamo un gene. Il più delle volte non ci riusciamo. Così continuano ad apparire nuovi problemi genetici. Lo stato di salute dei cani non migliora. 

Possiamo risolvere il problema delle malattie genetiche nei cani più velocemente e meglio di quanto usiamo una corretta gestione genetica per prevenirle. Riducendo l'inbreeding farà calare il rischio di TUTTI i disturbi causati da mutazioni recessive. Ridurre al minimo la perdita di diversità genetica in modo da non perdere geni importanti. (Sono tutti importanti!) Ed evitare i riproduttori popolari. 

Ecco un'analogia: 

Quando ero ragazzina, tutti fumavano. Tutti. E molti soldi venivano investiti per la ricerca sul cancro ai polmoni. 

Quindi fumavamo, spendevamo denaro per sigarette, dottori e ricerche, e continuavamo a fumare. Tutto ciò andò avanti per decenni, per la gioia delle multinazionali del tabacco. 

Poi il governo ha dato inizio a una guerra contro il fumo. Sono comparsi avvertimenti sui pacchetti di sigarette, pubblicità in TV di persone con tubi per respirare e immagini di polmoni neri provenienti dalle autopsie. Il fumo fu diffamato e sono stati creati nuovi metodi per aiutare le persone a smettere di fumare: cerotti, gomme da masticare, pillole, agopuntura, qualsiasi cosa. 

La gente ha smesso di fumare. Quando è stata l'ultima volta che avete sentito parlare della piaga del cancro ai polmoni? Ha smesso di essere un problema. 

La soluzione era ovvia e semplice. Se il fumo provoca il cancro, non fumare. 

Di seguito la mia analogia con gli allevatori di cani: 

Usiamo l’inbreeding deliberatamente, molto più del necessario per produrre cani di un tipo consistente. 

L’inbreeding influisce negativamente sulla salute dei cani. Fa aumentare il rischio di malattie genetiche, riduce la fertilità, riduce la longevità e molto altro. Spendiamo una fortuna per le cure veterinarie, spendiamo una fortuna per i test e per le procedure veterinarie per produrre una cucciolata numerosa e ne nascono pochi. Spendiamo denaro per "test di salute" per evitare i problemi genetici causati dalla consanguineità, e investiamo una quantità enorme di denaro a sostegno della ricerca sulle molte malattie che sono diventate comuni nei cani. 

Proprio come per il fumo e il cancro ai polmoni, alimentiamo questo ciclo. Spendere soldi non risolverà mai questo problema. I test del DNA non risolveranno questo problema. La ricerca non risolverà questo problema. 

La soluzione è ovvia e semplice. Non praticate l’inbreeding. Ripristinate il patrimonio genetico della vostra razza e proteggete quella diversità genetica come fosse denaro in banca - perché letteralmente, lo è. Eviterete le visite veterinarie, i test del DNA, le donazioni per la ricerca e tutto il dolore che questo genera. 

Il levriero afghano si ritrova con diversi problemi che potenzialmente minacciano il suo futuro. 

1) Popolarità in calo e di conseguenza calo della popolazione 

2) Inbreeding 

3) Pool genetico piccolo 

4) Riproduttori popolari 

5) Malattie genetiche 

Gli allevatori come possono affrontare i problemi relativi al Levriero Afghano? 

Allevare in modo più intelligente. Fare il miglior uso possibile della diversità genetica nel pool genetico. Evitare riproduzioni multiple, usare cani da linee meno rappresentate e far riprodurre 2 o 3 cuccioli della stessa cucciolata invece di uno solo. 

Utilizzare le informazioni sulla parentela genetica (cioè i coefficienti di parentela) per selezionare i cani meno imparentati da far riprodurre. Ciò ridurrà la consanguineità e il rischio di problemi genetici. 

NESSUN riproduttore popolare. 

Aggiungere nuovi geni al pool genetico usando cani dal paese di origine. Il tipo può essere ripristinato in una generazione o due. La salute non può essere migliorata senza sostituire i geni che sono stati persi. Non si può avere un tipo senza la salute. 

Invece di preoccuparvi solo della prossima cucciolata, praticate la gestione genetica a livello di razza. 

Tenete un pedigree database aggiornato in modo da sapere quali animali avete e con quali sono imparentati. 

Analizzate regolarmente i dati genealogici per monitorare lo stato genetico della razza. Collaborate con i genetisti della razza per progettare una strategia efficace per l'introduzione di nuovi cani nella popolazione. Seguite questo piano di modo che ciascun cane conti qualcosa. 

Utilizzate la gestione genetica della popolazione anziché i test di mutazione per ridurre i problemi genetici. 

Siete i custodi di una razza rara derivata da cani da corsa. 

Con una sana gestione genetica e un'accurata selezione da allevatori esperti, potete continuare a produrre cani sani e belli per molte generazioni. 

INFORMAZIONI AGGIUNTIVE 

Le analisi qui presentate si basano interamente su un pedigree database creato da me, da un database che mi è stato fornito dai compianti Jim Coudriet e Peter van Arkel e dai record contenuti nel Afghan Hound International Online Pedigree Database. Sono grata a entrambe queste fonti per la precisione nel mantenere questi preziosi documenti. Ho utilizzato diversi sottoinsiemi di dati per le analisi: "tutti i cani", che includevano tutti gli animali nel database; "Con discendenza" che comprendeva solo i cani con discendenti registrati nel database nati prima del 2014, dato che i cani nati successivamente probabilmente non sono stati fatti ancora riprodurre; e "popolazione attuale" o "popolazione di riferimento", che include tutti i cani nel database dal 2010 al 2018 e si presume siano potenzialmente riproduttivi.